La distrofia muscolare di Ullrich
La distrofia muscolare congenita identifica un gruppo eterogeneo di disordini, caratterizzati da debolezza muscolare, ed ipotonia alla nascita, che fa pensare alla distrofia muscolare.
Alcuni geni sono già stati associati alla distrofia muscolare congenita, come ad esempio, il recettore per l’integrina a7, la fukutina, e la merosina.
Nel 1930 Ullrich descrisse il caso di due pazienti con distrofia muscolare scleroatonica.
Il gruppo di ricerca guidata dalla Prof.ssa Guglielmina Pepe del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università Tor Vergata (Roma), e dal Prof. Enrico Bertini del Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Bambino Gesu' di Roma hanno individuato 4 pazienti (3 maschi ed 1 femmina) affetti dalla sindrome scleroatonica di Ullrich.
Le contratture delle articolazioni di questi pazienti sono comuni alle distrofie ma la lassita' legamentosa evocava disordini del collagene, i pazienti presentano caratteristiche cliniche in comune con quelle della miopatia di Bethlem, ma piu' gravi.
Alla base della malattia di Ullrich ci sono mutazioni nel gene COL6A2 ma ci si aspetterebbe di trovare mutazioni recessive anche negli altri due geni COL6A1 e COL6A3.
I pazienti con questa malattia vanno incontro nel tempo ad insufficienza respiratoria con paralisi diaframmatica.
L’importanza della scoperta consiste nell’aver dimostrato che esiste una relazione tra la malattia di Ulllrich e le mutazioni recessive nel gene COL6A2 ma soprattutto ha permesso di proporre i geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 come possibili candidati di altre distrofie congenite, un ampio gruppo di malattie con probabile eterogeneita' genetica ed in cui, in molti casi, non si conoscono ancora le basi genetiche.
Questi risultati importanti, ottenuti nell'ambito di un progetto della comunita' europea, aprono anche la strada ad una diagnosi clinica e diagnostica molecolare di queste malattie (sindrome scleroatonica di Ullrich e miopatia di Bethlem).
Camacho Vanegas O et al, PNAS 2001; 98 : 7516-7521
Xagena2001
Indietro
Altri articoli
Bifosfonati nei pazienti trattati con glucocorticoidi affetti da distrofia muscolare di Duchenne
I bifosfonati sono abitualmente utilizzati per trattare l’osteoporosi nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), una...
Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD
Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove...
Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla...
Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne
I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo...
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53
Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei...
Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen...
Vamorolone ha dimostrato efficacia e sicurezza nei giovani con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con Vamorolone, un antinfiammatorio steroideo, ha migliorato gli esiti motori nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne rispetto...
Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a...
Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono...
Translarna per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazioni nonsense
I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano un deficit della normale distrofina, una proteina che si trova nei...